Personalised medicines - dream or reality?(맞춤형 의약품 - 꿈 또는 현실?)

맞춤형 의약품 - 꿈 또는 현실?- actionduchenne

내 아들 사울이 2000 년에 진단을 받았을 때 너무 작은 진보가 Duchenne에 대한 치료법을 찾는 만들어되었다고 놀랐고 화가 났었죠. 결국,이 조건은 1860 년대 프랑스의 임상 Duchenne을 다시하고 1987 년 루 Kunkel, 케이 데이비스 등에 의한 유전적 원인에 의해 신원이 밝혀졌습니다.

위로 2000 년에 그것은 자금 조사에 조금 관심이 Duchenne와 같은 희귀 질환에 대한있었습니다 명백해집니다. 자선과 telethons이 프로젝트를 후원했지만 큰 생명 공학 기업들은 정말 관심과 정부의 지원금이 독점적으로 암 같은 주요 의료 조건을 선호하는 경향이 아니었다.시간에 일어나고 지속 Duchenne 임상 시험 아무도 없었다.

하지만 자금은 치료에 대한 Google 검색에서 유일하게 문제가 아니었어요. 1987 년 유전 획기 후 그것이 단순히 문제를 해결하기 위해 근육 세포로 dystrophin 돌려 놓을 수 없었다는 것이 명백히되었다.dystrophin 유전자는 79 exons와 인간 게놈의 최대 및 일부 2.4m 기본 쌍을 걸치는입니다. 그것은 세포의 기능 단백질로 유전자를 속기 16 시간 걸립니다. 간단히 넣어 크기 때문에, 그것은 쉽게 포장하고 전신 주위 근육 세포에 전달하지 못했습니다.

지금은 공개적으로 주요 제약 회사에 의해 인식 또 다른 문제는 약물 발견의 대규모 실패율입니다. 임상 실험을 입력만이 1 10에 약이 (좋은 일)까지 시장에 도착. 이 "죽음의 계곡"을 통해 얻을 것들에 대한 몇가 대상 질환 환자의 60 % 이상 치료를하실 수 있습니다. 이것은 단일 약물, 의학, 심지어 유전자 치료는 Duchenne 근육질 영양 장애와 함께 살고있는 모든 소년을 치료하는 것이 쉬운 일은는 것을 의미합니다. 연구 GSK, 노바티스, 화이자 등 수십년 후 블록 버스터는 모든 약물 치료를 위해 사냥을 포기했습니다. 이에 대한 이유는 분명, 유전자의 상호 작용은, 마약 배달, 다이어트, 운동, 기후, 생활 양식, psychosocial 웰빙 등 약물 시험에서 환자의 단지 60 %가 약물로부터 혜택을 보여줄 것을 그것이 놀라운 일이 아니라고 너무 복잡합니다. 많은 사람 또한 상당한 부작용을 보여줍니다. 그것은 약물 전달, 유전자와 같은 약물은 한 사람을 치료하지만, 또 다른 치명적인 부작용을 만들 수있다는 의미 "환경"요인 호스트에 문제 간의 상호 작용이다.

그래서 지금 GSK와 다른 그것이 맞춤 약물이나 유전자 및 개별 환자를 타겟으로하는 약물을 개발할 수 있는지 드문 질병 단위를 설정했습니다. 이것은 인간 게놈 프로젝트가 모든 유전자의 저렴한 분석에 문을 열었습니다 그래서 그것이 개별 환자들에게 사전에 약물 치료의 성공 여부를 예측하기 시작하는 것이 가능해 질 수도로서 그것이 보일지도 모르만큼 미치지 않습니다. 지난주 예를 들어 유럽위원회는 vemurafenib, BRAF V600 변이 양성 전이성 흑색증 가진 사람들을위한 최초의 맞춤형 피부 암 의학은 로슈에 의해 만들어진 동반자 진단과 함께 미국에서 개발된 약물을 승인했다.약물은 환자가 약물 혜택을 확인할 수있는 진단과 함께 시작됩니다.

2000 년 이후 진행.

오늘 우리가 Duchenne에서 낭비하는 근육을 방지해야하는 주요 약물은 prednisolone과 deflazacort 및 심장에 대한 ACE 억제제와 베타 차단제의 사용과 같은 코르티 코 스테로이드의 사용입니다. 또한 비타민 D와 칼슘 보충이 중요하다고 인식됩니다. 전문 멀티 징계 치료 장소에 효과적이다 우리가 어디에 Duchenne의 생존 속도가 크게 향상되는 것을 알아요. Duchenne 및 젊은이들이 아직도 그들의 근육의 대부분을 잃게하고 일상 감염의 합병증의 위험이 남아있는 것이다 그러나 근육 낭비의 행진이 중지되지 않습니다.

기본 키는 유전적인 결함이 고정 (유전자 교환) 또는 크게 (엑손이 upregulation을 빼먹는 또는 utrophin) 달리이 조건의 진행이 중지되지 않습니다 보상되어야한다.

물론 그 스테로이드와 같은 다른 약물, 베타 차단제, 에이스 억제제, 항산 화제, 안티 염증, 근육 성장 호르몬 등이 Duchenne 위해 개발된 사용되거나 임상 trialled해서는 안됩니다을 의미하지는 않습니다.

도전 그러나, 모든 개별 환자에 대한 최소한의 부작용으로 근육의 손상에 대한 최대 보호를 줄 수있는 유전자 및 기타 약물 옵션의 증가의 환자에게 이익을 평가하는 방법이 될 수 있습니다. 내보기에 이것은 전문가 신경근육학 컨설턴트 및 멀티 징계 팀을 이끄는 전문 기관에 의해 신중 평가와 장기적인 모니터링이 필요합니다. 또한 DMD 레지스트리 및 실험 약품의 장기적인 이익을 추적하는 데 도움이 될 수 있습니다 다른 데이터베이스와 같은 도구가 필요합니다.

액션 Duchenne의 프로그램.

우리는 2001 년 설립 이후 액션 Duchenne은 연구 프로그램의 숫자에서 선도적인 파트너가되었습니다. 내년에 우리는 세포막에 전체 길이 dystrophin 유전자를 교체하는 방법에 대해 조사 중이며 로얄 홀로 웨이 런던에서 프로젝트를 지원합니다. 우리는 MDEX 컨소시엄을 지원하기 위해 지속적으로 또한 중국의 Haifang 음과 같이 PNAs을 사용 건너뛰는 엑손 것입니다. Sildenafil - 자선은 또한 근육 성장 호르몬 IGF1과 심장을 지원하는 약물에 대한 임상 실험을 자금 파트너입니다. 최근 우리는 미국의 프로젝트에서 trialled되는 잠재적인 안티 fibrotic 약물의 개발 협력 자금을 합의했다.

액션 Duchenne는 임상 실험과 연구에 대한 모집을 개선하기 위해 우리의 DMD 레지스트리 데이터베이스를 개발할 것입니다.

우리는 또한 유전자 요법을위한 새로운 자금을 확보하기 위해 의료 및 기타 의료 서비스를 개선하기 위해 정부에 로비로 나갈 것입니다. 우리는 최근 우리 국민 옹호위원회를 통해 조직의 로비 활동에보다 집중할 수 있도록 파트너 Duchenne 연구 기금으로부터 자금과 로비 회사 웨버 Shandwick를 고용했습니다. 신약이 시장에 와서 또는 Duchenne 승인하면 우리는 좋은 설득해야하고 정부가 지불합니다.

마지막으로 액션 Duchenne 오늘 거주 청소년의 삶의 질을 향상시키기 위해 여기에있다. 우리 Decipha 및 Duchenne 학습과 행동 프로젝트를 포함은 복권에서 국가 상을 수상하였으며 올해 가정에서 그리고 학교에 더 많은 아이들을 평가하고 지원하기 위해 지속됩니다. 보였어 새로운 전환 프로젝트 '는 충전이 시작되었으며, 젊은이들이 14 기회가 향상됩니다 - 그들이 작업하고 더욱 훈련 및 고용 찾으로 19년합니다. 보였어 요금은 성교육 방법과 더 나은 정보를 자기 옹호 될만큼 중요한 문제가 소요됩니다. 그리고 우리의 천재 프로젝트는 젊은 사람들의 놀라운 사진 프로젝트를 지원하고 있습니다.

Duchenne있는 사람 생활에 대한 장기적인 전문 의료 및 생명 기회에 근본적인 개선과 함께 타겟 약물 요법을 제공에 대한 새로운 개인화된 접근 방식은 우리가이 엄청난 신체 조건의 효과를 해결하기 시작할 수있는 방법입니다.

Nick Catlin CEO Action Duchenne

출처:http://www.actionduchenne.org/stopwasting/actionduchenne/news/491/personalised-medicines---dream