넌센스 돌연변이 썸네일형 리스트형 [DMD,NMD]Ataluren 유럽에서 조건부 승인을받을 수 있습니다 (현재 브랜드 이름 Translarna와) Ataluren는 디스트로핀 유전자의 조기 정지 코돈 (넌센스 돌연변이)가 Duchenne 근육 퇴행 위축 소년의 약 13 %를 치료하기 위해, MDA 지원으로, PTC 치료학에 의해 개발되고 입니다. 이 회사는 유럽에서 ataluren의 (추가 연구중인) 조건부 승인을 신청하였고 유럽 약 기관에서 긍정적인 의견을 보내왔다( 유럽에서 조건부 승인은 미국에서 가속 승인과 유사 ) 3 상 임상은 현재 참가자들에게 열려 있습니다.출처:http://quest.mda.org/news/dmd-ataluren-may-get-conditional-approval-europe 원문나갑니다. The experimental Duchenne muscular dystrophy (DMD.. 더보기 Ataluren의 메카니즘에 대하여 • 단계 2 임상에서 PTC의 약 ataluren의 낮은 복용량은 dystrophin에 유전자의 조기 정지 코돈 (넌센스 돌연변이)에 의해 DMD 또는 BMD와 소년의 걷는 능력의 감소를 느리게하는 것으로 나타났다. 쥐와 인간 세포의 치료에서, ataluren은 부족한 근육 단백질의 증가 양이 귀착되었다.• 그것은 ataluren 세포가 조기 정지 코돈을 무시하도록하여 필요한 dystrophin에 단백질의 생산을 널리 일으키는 원리에 있다고 믿고있다. 그러나 일부 연구자들은 조기정지코돈의 메커니즘 - "정지 코돈을 통해 읽기"- 의 ataluren 치료가 사용될 때 작동한다는 것에 대해 현재는 의문을 가지고 있는 경우가 있다.• 현재 조기 정지 코돈에 의한 DMD / BMD를 가진 소년의 ataluren.. 더보기 이전 1 다음