Exon Skipping in DMD 전국 어린이 팟캐스트 프로브

번역기 돌렸어요^^;;
분자 유전 학자 스티븐 윌턴 과 그의 그룹이 개발한  엑손 스키핑에서 Duchenne MD의 dystrophin 생산을 복원하는 화합물을 설명

콜럼버스, 오하이오 전국 어린이 병원에서 2012년 1월 팟케스트에서 Duchenne 근육 퇴행 위축 (DMD)에 대한 치료로 엑손 스키핑 전략의 가능성을 탐구했다.

약 12 분 분량의 팟캐스트는, '이번 달 근육질 영양 장애. " 라는 전국 어린이 시리즈의 일부입니다
그것은 MDA 연구 피수여자 스티븐 윌튼입니다 신경근육학 및 신경계 장애에 대한 웨스턴 오스트 레일 리아의 센터의 대학에서 분자 유전자 요법 그룹의 장을 맏고있습니다.
윌턴은 케빈 플래니건 의 인터뷰를 통해 MDA 지원을받은 전국의 신경과 및 신경근육학 질병 연구를 말합니다.


엑손스키핑은 최종 유전자 정보를 바꾼다.

윌턴은 유전자가 직접 단백질 코딩 정보를 휴대하지 않고 직접 단백질에 대한 코드, 그리고 introns은 단백질의 최종 유전자 메시지 (RNA)의 spliced ​​밖에있는 exons의 구성 하는것을  팟캐스트에서 설명합니다.
윌턴은 oIn DMD 모두와 베커 근육 영양 장애 (BMD), 근육 단백질 dystrophin 부족에 있다고 말합나다.
윌턴 자신의 그룹이 개발한 엑손 스키핑의 종류가 dystrophin에 대한 RNA의 특정 exons를 대상으로 안티 센스 화합물을 사용하여 개발하는 방법에 대해 설명합니다.
이 타입의 프레임 변경 사항을 대상으로 밖에서 프레임 유전 지시하고, 적절한 dystrophin 생산에 대한 변경 사항 부재 dystrophin 생산 그것이 희망입니다. 이것은 쥐의 실험에서 확인되었습니다.

윌턴와 그의 동료들은 생쥐에서 특정 exons을 빼먹는 것은 프레임을 복원하고 dystrophin 생산을 허용 하고 그것을 보여주는 분자 치료를 6 월 2010 년 과학 논문을 발표했습니다.
본 논문에서는 엑손 19  또는 엑손 20이 누락된 쥐가 DMD 닮은 근육 질환을 개발하는 방법을 설명하지만,
마찬가지로, 그들은 엑손 52 또는 53 중 하나를 혼자 빠진 생쥐가 DMD와 같은 장애를 개발할 방법을 보여줍니다지만, 마우스는 52과 53 BMD 같은 장애를 개발 exons를 제거하는 엑손 - 건너뛰는 화합물로 치료.

특정 dystrophin의 돌연변이와 DMD와 두 대상 엑손 51 두 엑손 - 건너뛰는 화합물은, 남자를위한 임상 시험에 지금있다. 엑손 51 건너뛰는의 목표는 인근 exons에 밖에서 프레임 돌연변이와 소년의 dystrophin에 대한 독서 프레임을 복원하는 것입니다.

한 화합물은 GSK2402968이라는 GlaxoSmithKline에 의해 개발 제품입니다. 다른가, AVI BioPharma에 의해 개발되고, eteplirsen 또는 AVI - 4658이라고합니다.
두 화합물의 초기 실험들은 안전하게 dystrophin 생산을 늘릴 수있는 것을 제안했습니다.

자세한 내용과 이러한 실험 화합물의 실험에 대한 연락처 정보를 보려면, ClinicalTrials.gov을 방문하고 검색 상자에 약물의 이름을 입력합니다. 2012년 1월 11일 기준으로 eteplirsen 및 GSK2492968의 시련은 전국 어린이에서 실시되고 있지만 새로운 참가자를 모집하지 않습니다.

출처: http://quest.mda.org/news/podcast-probes-exon-skipping-dmd