[듀센형]DMD / BMD : 정지 코돈 읽기를 통해 약물 시험이 아직 참가자 모집

PTC 치료학 ,사우스 플레인 필드 , 뉴저지 , 바이오 제약 회사는 , Duchenne 근육 퇴행 위축 ( DMD ) 치료실험약품 ataluren 의 3 상 시험 이 있는 53 사이트 에 환자를 모집하고 특정 유전자 의 돌연변이 에 의해 발생 베커 근육 퇴행 위축 (BMD) 에 의해 영향을받는 가족 을 생각 나게 하고 싶어 미국 , 유럽 및 기타 국가에서 모집중입니다 .

Ataluren 은 - 때때로 정지 코돈 읽기 를 통해 약물로 함 - DMD 또는 BMD 와 소년 의 약 10-15% 에 영향을 미치는 유전자 변이 의 종류를 대상으로하는 실험적인 화합물이다.

조기 정지 코돈 의 돌연변이 나 넌센스 돌연변이 라고 돌연변이형태 는 ,비 기능적 또는 부분적으로 기능성 단백질 의 합성 의 결과 , 셀이프로세스 가 완료되기 전에단백질을 만드는 멈춘다 .

읽기 를 통해 DMD 또는 BMD 에 대한 코돈 중지 하면 전체 길이 , 기능적 으로 dystrophin 단백질 에서 할 수 있도록 ( 무시 )으로 dystrophin 단백질 에 대한 유전 정보 의 조기 정지 신호 "를 통해 읽기" 하는 세포 에 coaxes 실험 전략 근육 세포 .

MDA 는 1,500,000달러 에 대한 PTC 에 2005 년 부여를 통해 ataluren 개발 (원래 PTC124 전화 )를 지원하고 있습니다 .

가족이 ataluren 시험 에 대한 이해를 돕기 위해 , PTC 는 자사의 웹 사이트 에서 자주 묻는 질문 (FAQ) 섹션을 기록했다 .

추가 질문은 다이앤 게츠 , PTC 에서 환자와 전문적인 옹호 의 수석 이사 로 해결할 수 있습니다 . 수신자 부담 전화 번호 (866) 282-5873 에 전화하거나 patientinfo@ptcbio.com 에 이메일을 보내실 수 있습니다.

연구 내용 및 연구 사이트에 대한 연락처 정보 , 넌센스 돌연변이 Duchenne 근육 영양 장애 환자 에서 Ataluren 의 3 단계 연구 를 참조하거나 ClinicalTrials.gov 에있는 검색 창에 NCT01826487 를 입력합니다.

원문입니다.

PTC Therapeutics, a South Plainfield, N.J., biopharmaceutical company, wants to remind families affected by Duchenne muscular dystrophy (DMD) or Becker muscular dystrophy (BMD) caused by specific genetic mutations that its phase 3 trial of ataluren is recruiting patients at 53 sites in the U.S., Europe, and several other countries.

Ataluren — sometimes referred to as a stop codon read-through drug — is an experimental compound that targets a type of genetic mutation affecting approximately 10 to 15 percent of boys with DMD or BMD.

The type of mutation, called a premature stop codon mutation or nonsense mutation, causes cells to stop making a protein before the process is complete, resulting in synthesis of a nonfunctional or partially functional protein.

Stop codon read-through for DMD or BMD is an experimental strategy that coaxes cells to "read through" (ignore) a premature stop signal in the genetic instructions for the dystrophin protein, so that full-length, functional dystrophin protein can be made in muscle cells.

MDA has supported development of ataluren (originally called PTC124) through a 2005 grant to PTC for $1.5 million.

To help families understand the ataluren trial, PTC has posted a Frequently Asked Questions section on its website.

Additional questions can be addressed to Diane Goetz, senior director of patient and professional advocacy at PTC. Call the toll-free number (866) 282-5873 or send an email to patientinfo@ptcbio.com.

For study details and contact information for the study sites, see Phase 3 Study of Ataluren in Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy, or enter NCT01826487 in the search box at ClinicalTrials.gov.

출처:http://quest.mda.org/news/dmdbmd-stop-codon-read-through-drug-trial-still-recruiting-participants